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昭平一8月大女婴患罕见病发育落后体重只1

2018-12-07 04:35:27

昭平一8月大女婴患罕见病 发育落后体重只11斤

广西南宁7月23日讯(刘清 通讯员谭德军)今天从自治区人民医院了解到,一种被称为Bartter 综合征的疾病致使广西昭平一名女婴持续出现多饮、多尿、厌食、反复呕吐等症状,且发生生长障碍。儿科专家说,这种病临床非常罕见,如诊断、治疗及时对生长、发育可能影响不大,否则会因电解质紊乱、感染或肾功能衰竭导致死亡。

这名8个月女婴6月入住自治区人民医院儿科治疗时,身长62cm体重只有5.5公斤。在长达半年时间里,小家伙一直被病痛折磨,厌食、反复呕吐、消瘦、多饮、多尿并伴高烧,虽然之前在昭平治疗了一个月,但始终不见好转,家人这才转院治疗。

自治区人民医院儿科温志红主任医师说,除皮肤干燥、弹性差及发育较同龄儿明显落后外,详细检查后还发现患儿伴有重度电解质紊乱,严重低钾、低钙、低钠、低氯等,酸碱平衡也严重紊乱(严重代谢性碱中毒),营养不良。同时,医院在为患儿补充钾、钙、钠等电解质时又发现,一停止补充,电解质含量就会很快下降,难以纠正到正常水平。为了及时确诊,医院随后又给患儿做了头颅CT、肾上腺B超和内分泌代谢方面的检查。发现患儿肾素、血管紧张素Ⅱ升高,但血压正常,经过一系列的检查后,确诊为Bartter 综合症。

温志红说,这名患儿接受螺内脂等药物治疗后,情况好转很快,碱中毒也得到纠正。7月21日回院复查结果显示,患儿身体各方面情况良好,体重也增长了3斤。温志红提醒说,家长如发现孩子有多饮、多尿等异常症状,应注意及时问诊,因为Bartter 综合症患儿诊断、治疗较早的,对其生长、发育影响不大,但如果延误诊治,可能会因电解质紊乱、感染或肾功能衰竭导致死亡。

Bartter 综合征:Bartter 综合征又称肾小球旁器增生症,常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因解释是髓袢升支粗段氯离子重吸收障碍,使到达远曲小管的氯化钠增多,导致钾从尿中丢失增多;严重低钾导致代谢性碱中毒;低钾血症刺激前列腺素的合成,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴肾小球旁细胞的增生,进而活化肾素-血管紧张素-醛固酮系统。

:雷倩倩(见习)作者:刘清 谭德军来源:广西【打印】

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